دراسة لاختبار علاج جيني لمرض فقر الدم المنجلي

بالتزامن مع اليوم العالمي لمرض فقر الدم المنجلي في 19 يونيو، يعكف باحثون في مستشفى "كليفلاند كلينك" على تسجيل المرضى في تجربة سريرية تهدف إلى التعرف على مدى نجاعة علاج جيني لمرض فقر الدم المنجلي، يعمل عن طريق تغيير جينات المريض.

ومرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء بالتشوهات، ويعدّ حالة مرضية مؤلمة ومنهكة لا يوجد لها سوى القليل من وسائل العلاج المعتمدة.

وينتظر أن تقيّم الدراسة السريرية التي سوف تجرى في مراكز متعددة، مدى السلامة والفاعلية في إعطاء المريض المصاب بفقر الدم المنجلي جرعة واحدة من العلاج التجريبي EDIT-301 الذي يُمنح للمريض لمرة واحدة فقط ويعمل على "تعديل" الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض لتصحيح الطفرة المسؤولة فيها عن فقر الدم المنجلي.

ويجري أثناء الدراسة، جمع الخلايا الجذعية للمرضى لتعديل الجينات في المختبر، قبل أن يخضع المرضى لعلاج كيميائي يدمر خلايا النخاع العظمي المتبقي لإفساح المجال أمام الخلايا المعدَلة التي تُعاد إلى الجسم بعد إصلاحها مخبريًا.

ومن المقرر أن يشارك في هذه التجربة السريرية مبدئيًا، 40 مريضًا بالغًا تتراوح أعمارهم بين 18 و50 عامًا يعانون مرض فقر الدم المنجلي الحاد، مع إمكانية التوسع في التجربة لاحقًا لتشمل مصابين مراهقين. وسوف يخضع المرضى بعد تلقيهم العلاج لرقابة دقيقة لمدة تصل إلى عامين.

تقنية مذهلة لعلاج مرض فقر الدم المنجلي

هذا ما وصفه الدكتور ربيع حنا، مدير برنامج الدم وزراعة نخاع العظام لدى الأطفال في كليفلاند كلينك، والباحث الرئيس في التجربة السريرية، للعلاج الجيني وهي تقنية تتمثل بالتخلص من الجينات المسببة للأمراض أو تعطيلها، مبينًا أن "العلاج الجيني في هذه الدراسة سيُدخل جينات سليمة إلى الجسم بهدف تصحيح التشوهات الجينية الحاصلة في خلايا الدم الحمراء. ويتمتع هذا العلاج بالقدرة على علاج مرض فقر الدم المنجلي بطريقة دقيقة، من خلال تمكين الخلايا من إنتاج المزيد من الهيموغلوبين الجنيني".

وهذه المرة الأولى التي يُستخدم فيها نوع جديد من تقنية تعديل الجينات، بالتكرارات العنقودية المتناظرة القصيرة منتظمة التباعد، المعروف بالاسم CRISPR/CA12 في دراسة تُجرى على البشر لتغيير جين مَعيب. وتُعد هذه التقنية أداة شديدة الدقة لتعديل جينومات خلايا الدم الجذعية وتمكينها من إنتاج خلايا دم سليمة وقوية.

يحمل نحو 5% من سكان العالم جينات السمة الخاصة باضطرابات الهيموغلوبين، لا سيما فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية. لكن نسبة أقل بكثير تُصاب بالمرض. ومع تقديرات بوجود ما يتراوح بين مليون و3 ملايين شخص حامل لسمة فقر الدم المنجلي في الولايات المتحدة مثلًا، فإن عدد المصابين بالمرض يبلغ حوالي 100,000 شخص فقط.

ويمكن للأدوية تخفيف حدة المرض وعلاج الأعراض لدى معظم المصابين بفقر الدم المنجلي، ومع ذلك فإن متوسط عمر المريض المصاب بفقر الم المنجلي، والذي يخضع للعلاجات الدوائية الحالية، يبلغ منتصف الأربعينيات.

كما بالإمكان شفاء المريض عبر خضوعه لعملية زرع نخاع، ولكن هذه العملية غالبًا ما تتطلب متبرعًا شقيقًا، فيما يظل هناك احتمال بأن يتعرض جسم المتلقي المريض لهجوم من نخاع المتبرع أو خلاياه الجذعية.

وأشار الدكتور حنا إلى افتقار الطب إلى التقنيات اللازمة لخلق علاج محتمل للمرض الذي وصفه بالمدمر، مشيرًا إلى أن هناك عددًا قليلًا من الأدوية المعتمدة في 50 سنة الماضية لمرض فقر الدم المنجلي، بالرغم من مرور أكثر من 100 عام على اكتشافه. إلا أن المسؤول الطبي البارز في كليفلاند كلينك أعرب عن أمله في العلاجات الجديدة الواعدة للشفاء من هذا المرض.