التوعية بمرض فرط كوليسترول الدم العائلي في الإمارات

تثميناً على جهودها لناحية التوعية من مرض فرط كوليسترول الدم العائلي المنتشر في منطقة الخليج، حصلت الدكتورة سارة علي قريشي على تكريم الجمعية الوطنية للدهون في الولايات المتحدة الأمريكية، وذلك لمساهمتها في تطوير علم الدهون في مدينة العين الإماراتية.

ويحتفل العالم كل 24 سبتمبر بيوم التوعية من مرض "فرط كوليسترول الدم العائلي" وهو مرض وراثي يؤثر في قدرة الجسم على إدارة الكوليسترول، إذ يُنتج مستويات عالية من البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة المعروفة بالكوليسترول الضار، والتي يؤدي التعرض المستمر لها إلى ارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة بنحو 20 ضعفًا.

وتدير الدكتورة سارة قريشي التي تعمل استشارية الطب الباطني في مركز إمبريال كوليدج لندن للسكري في أبوظبي، عيادة تهتم بتحديد المرضى المعرّضين للخطر جراء هذا المرض، الذي يشتهر باسمه المختصر بالإنجليزية FH. وتقدّم العيادة التدخل العلاجي المبكر الذي قد ينقذ المرضى من مخاطر هذا المرض، ومخاطر اضطرابات الدهون المعقدة الأخرى التي قد تكون مهدّدة لحياتهم. وهي أحد الأطباء القلائل في المنطقة الذين تلقوا التدريب والإعتماد من قبل البورد الأمريكي لعلم الدهون السريري.

وتقدّم الدكتورة سارة من خلال عملها مع فريق متعدد التخصصات في هذه العيادة، رعاية صحية متقدمة لكل من الأطفال والبالغين المصابين بارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية والمصابين باضطرابات الدهون المعقدة الأخرى، وقد استطاعت علاج العديد من المرضى الذين يعانون مرض "فرط كوليسترول الدم العائلي".

التشخيص المبكر يساعد في العلاج وتقليل المخاطر

وقالت الدكتورة قريشي إن مؤسسة "إف إتش فاونديشن" التي تُعنى بمحاربة فرط كوليسترول الدم العائلي تقدر أنه لم يجر تشخيص سوى 10% فقط من المصابين بهذا المرض الوراثي، مؤكدة أهمية التشخيص باعتباره "السبيل للشروع في العلاج المبكر الذي سيقلّل من مخاطر الإصابة بأمراض القلب أو السكتة الدماغية".

وفيما تُعتبر العلاجات القائمة على إحداث تغيير في نمط الحياة مفيدة في خفض مستوى الكوليسترول، فإن المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، بمن فيهم الأطفال، يلزمهم غالبًا العلاج بالأدوية أيضاً. ويوجد في دولة الإمارات 3 أنواع رئيسية من العلاجات الدوائية؛ الستاتينات أو الأدوية المخفضة للكوليسترول والتي تثبط إنتاج الكوليسترول، والإزيتمايب الذي يقلّل امتصاص الكوليسترول في الأمعاء، ومثبطات PCSK-9، التي تُستخدم عادة دعمًا للستاتين أو الإزيتمايب إذا لم يكون مفعولهما كافيًا.

وكلما كان التدخل العلاجي مبكرًا جاءت النتائج أفضل، وفق ما أكّدت الدكتورة سارة، لا سيما في حالات فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيغوت التي يصعب علاجها، ويمكن أن تصيب الأطفال بأمراض القلب.

وأوضحت استشارية الطب الباطني أن فرط كوليسترول الدم العائلي يمكن أن يكون متغاير الزيغوت، وهو أكثر شيوعًا، أو متماثل الزيغوت، وهو النوع الأقل شيوعًا، اعتمادًا على ما إذا كانت الحالة موروثة من أحد الوالدين أو من كليهما.

وتُقدّر مؤسسة "إف إتش فاونديشن" أن واحداً من كل 250 شخصًا في العالم لديه فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيغوت، الذي يتميز بارتفاع الكوليسترول الضار إلى مستوى أعلى من 190 لدى البالغين و160 لدى الأطفال، وبتاريخ عائلي مرضي حافل بارتفاع الكوليسترول وأمراض القلب والسكتة الدماغية. وفي المقابل، تقدّر المؤسسة إن حوالي واحدًا من كل 300,000 شخص على مستوى العالم لديه فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيغوت، والذي يتميز بمستويات عالية للغاية من الكوليسترول الضار ويمكن ظهور أعراضه في مرحلة الطفولة.

ووفقًا للدكتورة قريشي، يمكن أن تؤكد الإختبارات الجينية حالات فرط كوليسترول الدم العائلي، ويمكن إجراء اختبارات متتالية لتحديد جميع الأفراد المصابين بهذا الإضطراب الوراثي داخل العائلة. كذلك، يمكن أن يساعد حصول الأزواج على الإستشارة الوراثية في تقييم المخاطر، وفق ما نبّهت الاستشارية التي أعربت عن أملها في أن تتمكن الدولة ذات يوم من إنشاء سجل وطني لفرط كوليسترول الدم العائلي، يكون الهدف منه حصر جميع سجلات المرضى في قاعدة بيانات واحدة، تُنشأ وفقًا لقوانين دولة الإمارات التي تضمن الخصوصية، ما يسمح بتحليل المعلومات ويؤدي إلى تحسين رعاية المرضى.