ما هي امراض التمثيل الغذائي

هل سمعت مسبقا عن امراض التمثيل الغذائي، وما هي اسبابها واعراضها؟

الحقيقة ان الموضوع اثار انتباهي عندما قرأت عنه عرضا في احد المواقع الالكترونية فقررت البحث عنه اكثر، وفوجئت بان امراض التمثيل الغذائي هي من اندر الامراض المنتشرة بين الناس حول العالم وهي احد الاسباب وراء الخلل في النمو الطبيعي للمواليد والتسبب باعاقات جسدية وذهنية فضلا عن اعراض مرضية اخرى وصولا للوفاة في اسوأ الحالات.

وتحدث امراض التمثيل الغذائي نتيجة حدوث نقص في احد الانزيمات الموجودة في الجسم والمسؤولة عن تحويل عناصر الطعام من كربوهيدرات وبروتين ودهون لاجزاء اصغر يستفيد منها الجسم. هذا النقص يؤدي لتراكم هذه المواد الغذائية في الجسم وهو ما يولد الامراض والاعراض الصحية المختلفة.

انتشار امراض التمثيل الغذائي

هي في الحقيقة امراض متفرقة ونادرة الحدوث لكنها تشكل عبئا صحيا لا يجب التغاضي عنه. وتشير الاحصائيات لولادة طفل واحد مصاب باحد امراض التمثيل الغذائي من ضمن 2500 حالة ولادة حول العالم، فيما يصل عدد امراض التمثيل الغذائي الى حوالي 900 مرض.

ويمكن معرفة الشخص المصاب باحد امراض التمثيل الغذائي من خلال الاعراض التالية:

•    الخمول وفقدان الوعي.

•    نوبات التشنج والصرع.

•    فقدان احد المهارات او القدرات كالجلوس او امساك الاشياء او فقدان البصر او تدهور القدرات العقلية.

•    انقطاع التنفس او صعوبة التنفس او تسارع التنفس.

•    الالتهابات البكتيرية والفيروسية في الدم او الجسم بسبب خلل المناعة.

•    يرقان وظهور رائحة غريبة من الجسم.

•    خلل في النمو الجسدي عند الاطفال كالوزن والطول والخلل الذهني.

•    ارتخاء العضلات.

•    تضخم الكبد او الطحال او كليهما.

انتقال امراض التمثيل الغذائي

تعد امراض التمثيل الغذائي امراض وراثية وتنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الابوين الى الاطفال. وهي تصيب الذكور والإناث على السواء، كما ان الابوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض نتيجة حملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات).

لذلك لا ينتقل المرض من احدى الابوين فقط بل يجب ان ينتقل من كليهما في نفس الوقت، كما ان نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. 

تشخيص امراض التمثيل الغذائي

يتم تشخيص هذه الامراض عن طريق تحليل عينة من الدم  او البول، كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد او العضلات او الكبد او خلايا المشيمة او السائل الامينوسي للجنين خلال الحمل.

كما ان بعض الفحوصات الروتينية والبسيطة كفحص السكر والامونيا وقياس حموضة الدم تساعد في تشخيص الكثير من هذه الامراض

علاج امراض التمثيل الغذائي

يعتمد علاج هذه الامراض على نوع المرض، فبعض هذه الامراض يمكن علاجها بترك نوع من الغذاء واعطاء غذاء خاص، فيما بعضها الاخر يعالج جزئيا وبعضها ليس له علاج في الوقت الحاضر.

طرق الوقاية من امراض التمثيل الغذائي

اهم الطرق هي الاكتشاف المبكر للمرض وذلك عن طريق فحوصات الكشف المبكر التي تم تطبيقها في عدد من دول العالم، عن طريق اجراء فحص قطرات من دم الطفل حديث الولادة (في عمر 2- 7 ايام) وبواسطته يمكن الكشف عن الكثير من هذه الأمراض. ويتم تقديم العلاج المناسب في وقت مبكر وقبل حدوث المضاعفات غير المحمودة. 

ويجب ايضا عمل وجود استشارة وراثية بحيث تعقد الاسرة جلسة مع اخصائي الامراض الوراثية للحصول على المزيد من التفاصيل عن المرض والتكهنات المستقبلية للمرض وشرح النواحي الوراثية وطرق انتقال المرض ونسبة احتمال تكرار الاصابة وطرق الوقاية والفحص خلال الحمل.