تطوير طرق تشخيص الأمراض النادرة بسرعة

يعد المرض نادرًا إذا أصاب واحدًا من كل 2000 شخص من السكان، وكثير من هذه الأمراض النادرة هي أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة، وبالرغم من ذلك فإن بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر.

وتُشكل هذه الأمراض عبئًا ثقيلاً وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح، لذا فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة بحسب ما أفاد موقع وزارة الصحة السعودية.

ومن أبرز خصائص الأمراض النادرة:

• غالبًا ما تكون مزمنة وتتطور ويزداد المرض مع مرور الوقت، وتحدث للمريض إنتكاسات صحية متكررة.
• تُعطل الأمراض النادرة حياة المرضى في كثير من الأحيان جراء نقص أو فقدان الإستقلالية.
• تُسبب الأمراض النادرة الألم والمعاناة للمريض وعائلته.
• لا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال.
• هناك ما يتراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة.
• 75٪ من الأمراض النادرة يصيب الأطفال.
• 30% من المرضى بمرض نادر يموتون قبل سن الخامسة.
• 80% من الأمراض النادرة أسبابها وراثية.
• الأمراض النادرة هي نتيجة عدوى جرثومية أو فيروسية، إضافة إلى الحساسية، والأسباب البيئية.

تطوير طرق تشخيص الأمراض النادرة بشكل سريع

بالتزامن مع اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يوافق 28 فبراير، يعمل باحثو مايو كلينك على تسريع عملية تشخيص الأمراض النادرة وإحياء الأمل لدى المرضى الذين يعانون من أعراض عصية على التفسير، لسنوات وأحياناً لعقود. وقد طوَر فريق خبراء الجينوم في المستشفى الأمريكي نظامًا آليًا يسمى "رينيو" لتتبع المعارف العلمية الجديدة من جميع أنحاء العالم المتعلقة بالمتغيرات الجينية المُسببة للأمراض، وتطبيقها على مرضى مايو كلينك المصابين بأمراض نادرة وغير مُشخصة بشكل واضح. وكلمة "رينيو" تعني إعادة تحليل بيانات الإكسوم الكامل/الجينوم السلبية.

ويقول إريك كلي، الحاصل على الدكتوراه وعالم المعلوماتية الحيوية في مايو كلينك في مركز الطب الفردي: " نشهد نموًا كبيرًا في المعرفة بأسباب الأمراض الوراثية، لذلك أردنا إنشاء نظام لتتبع هذه الإكتشافات باستمرار". 

وبحسب الأبحاث، فإن ما يُقدَر بنحو 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من مرض نادر. وقد تكون الأمراض النادرة مزمنة ومنهكة وحتى مميتة. تحدث العديد من الأمراض النادرة بسبب طفرات في الجينات أو الكروموسومات، والتي إما انتقلت من أحد الوالدين، أو حدثت بشكل عشوائي لشخص واحد.

إعادة تحليل الحالات المرضية النادرة

يأتي إطلاق "رينيو" في مرحلة محورية هامة حيث يساعد التقدم في تقنيات التسلسل الجيني وأدوات المعلوماتية الحيوية على فهم الروابط بين الجينات والأمراض بشكل أكبر. وفي العام الماضي وحده، وثّق الباحثون في مايو كلينك وفي مختلف أنحاء العالم ما يقرب من ضعف عدد متغيرات الأمراض الجينية، مقارنة بما تم توثيقه قبل 5 سنوات.

وبالمثل، فإنه خلال 3 أشهر فقط، تم توصيف ما يقرب من 8,400 متغير جيني جديد في قاعدة بيانات عامة واحدة منفصلة، وتم تحديث أكثر من 260,000 متغيرًا معروفًا سابقًا بمعلومات جديدة.

ويشير الدكتور كلي أنه بفضل نظام رينيو الآلي، يتم تنزيل أحدث نتائج أبحاث الأمراض الجينية في جميع أنحاء العالم تلقائيًا كل 3 أشهر من مركز الإكتشافات المنشورة، بما في ذلك قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية، وكلينفار، والوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت. ثم تتم مقارنة النتائج الجديدة بقاعدة بيانات مايو الخاصة بالنتائج المتسلسلة للمرضى، لتحديد التطورات المهمة المحتملة.

مضيفاً: "يمكننا تحديد أي اختلافات في غضون دقائق ثم تطبيق هذه الإختلافات على بيانات المرضى لمعرفة ما إذا كان لدى أي مريض تلك النتائج الجديدة الناشئة."

ما هي مزايا نظام "رينيو"

تتمثل الميزة الرئيسية لنظام "رينيو" في مجموعة الفلاتر الخاصة التي تُقلَل من المعلومات الجينية الجديدة المتاحة منذ التحليل الأخير، وتُركز على ما يمكن أن يُسبب المرض.

ويستخدم أليخاندرو فيرير، الحاصل على الدكتوراه والمطّور المشارك في رينيو وباحث في الأومكس التحويلية في مركز مايو كلينك للطب الفردي وقسم أمراض الدم، أجزاء رئيسية من المعلومات تسمح للنظام بتكييف الفلاتر مع الخصائص المحددة لكل مريض.

ويوضح الدكتور فيرير هذه التقنية أكثر: "يسمح الفلتر فقط بظهور المعلومات ذات الصلة، ويتم وضع علامة على الجينات والمتغيرات الجديدة المُضافة لقاعدة البيانات، فضلًا عن التغييرات المهمة في المعلومات المتعلقة بالجينات والمتغيرات المعروفة المُسببة للأمراض. لا نبدأ بأي حالة من الصفر، بل نبني على آخر مرة حللنا فيها الحالة، ونركز فقط على ما هو جديد". مضيفاً أن الميزة الأوضح لهذا النهج، هي الكم الهائل الذي يوفره من الوقت والجهد.

لكن الباحثين يؤكدون أن نظام "رينيو" لا يحل محل العملية اليدوية، بل يعطيها دفعة قوية. وحتى الآن، يرون أن النتائج مُشجعة. 

وقد حققت مايو كلينك في ما يقرب من 700 حالة مرضية نادرة في عام 2021، وقدمت تشخيصًا قاطعًا لما يقرب من ثلث حالات المرضى، منهم 14 مريضًا لديهم روابط جينية مُكتشفة حديثًا.