مرض الجلد الانحلالي الفقاعي الوراثي

 الدكتورة إلهام أبو الجدايل

الدكتورة إلهام أبو الجدايل

  وصلتني عدة أسئلة متعلقة بمرض الجلد الانحلالي الفقاعي الوراثي تستفسر عن الجديد في علاج هذا المرض؟ وقبل الرد على هذا السؤال المهم جدا يجب تعريف هذا المرض لتوضيح الصورة: يعرف بمرض Epidermolysis Bullosa باللغة الإنجليزية، وهو مرض يصيب الجلد أو البشرة، وهو مجموعة من الأمراض الوراثية الصعب علاجها بسبب تشوه مادة بروتينية معظمها من الكولاجين وما شابه، تعمل على تماسك طبقات الجلد أو البشرة، وذلك يؤدي إلى تفكك طبقات الجلد وتفتقها. وبسبب هذا الانحلال الجلدي والتقرح يصبح المريض عرضة للتلوث بالعدوى الجرثومية والإصابة بالسرطان في الجلد، وفي بعض الأحيان حتى الحركة تهتك جلد المريض وتمزقه من الداخل والخارج. النوع العنيف لهذا المرض يؤدي إلى عدم النمو الطبيعي وضيق في البلعوم وتشوهات في الجهاز الهضمي وسوء تغذية، حتى الأسنان تصبح سهلة التسوس في بعض أنواع هذا المرض بسبب نقص المادة العاجية الحامية أو الواقية للأسنان. كما تتلف الأظافر والعضلات والشعر. هذا المرض الوراثي يعتبر من الأمراض النادرة، وفي معظم الأحيان يصيب الأطفال، وبعض أنواعه تتزايد في عالمنا العربي بسبب التزاوج بين الأقارب. تشخيصه: يشخص مرض الجلد الانحلالي بواسطة أخذ خزعة من الجلد، وصبغتها بمادة حيوية تبرز تواجد البروتين المسؤول عن تماسك الجلد أو عدمه، أما أدق طريقة لتشخيص المرض، فهي التصنيف الدقيق للشيفرة الوراثية المسؤولة عن فرز البروتينات المهمة لتكوين البشرة والطبقة المغلفة لجوف الأنسجة والأعضاء المختلفة في جسد الإنسان. العلاج: لا يوجد علاج فعال لهذا المرض، وأكثر هذه العلاجات وقائية للجروح لحمايتها من التلوث، كلفها بضمادات قطنية، وتغطية التقرحات الجلدية بمراهم تحتوي على مضادات حيوية وفيتامين E، ويموت بعض الصغار بسبب تلوث جرثومي للجروح، وفي بعض أنواع هذا المرض المتوارث عن الأب والأم يؤدي إلى الوفيات ما بين سن 15 إلى 35 سنة، بسبب الإصابة بسرطان الجلد، فلذلك يعتبر من الأمراض المستعصية. الجديد: الطريقة الوحيدة والناجحة لعلاج هذا المرض هو تعويض المادة البروتينية الناقصة في خلايا المريض. قمنا، ولله الحمد، بتعويض العطب الوراثي بزراعة خلايا جذعية من أخ أو أخت غير مصابين بالمرض نفسه، وحضرنا خلايا جذعية بناءة للجلد من كريات دم البيضاء للمتبرع حسب تقنية ترايستم www.tristemcorp.com وحقناها في وريد اليد للمريض، لزرعها في جميع مناطق الجسم المصابة. وبواسطة هذه التقنية الحديثة تمكنا من تعويض المادة البروتينية المهمة لتماسك الجلد وحمايته من التفتق أو التهتك. يمكنكم مشاهدة فيلم يتعلق بعلاجنا لهذا المرض على اليوتيوب ilhamabuljadayel.youtube وعلى تويتر ilham abuljadayel أو تصفح الفيس بوك الخاص بي Ilham saleh Abuljadayel أو Retrodifferentiation stem Cells، أو خلايا جذعية. خاص بـ هي العالمة السعودية الدكتورة إلهام أبو الجدايل [email protected]