أمراض القلب الوراثية هل من علاج لها

على الرغم من أن أمراض القلب الوراثية نادرة الحدوث بشكل نسبي، إلا أنها قد تكون مُهددة لحياة بعض المرضى.

ويُعرف موقع "ويب طب" أمراض القلب الوراثية، المعروفة أيضاً بإسم أمراض القلب الجينية، على أنها مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، والتي تحدث نتيجة طفرات جينية في المادة الوراثية المسماة بالحمض النووي (DNA).

قد لا يعاني بعض المرضى من أية أعراض، ومع ذلك قد تُسبب أمراض القلب الوراثية الأعراض والعلامات الآتية:

• الخفقان.
• ضيق التنفس.
• الشعور بالدوار.
• فقدان الوعي المؤقت والإغماء المفاجئ.

هل من علاج لأمراض القلب الوراثية

بحسب الدكتور فكري الديب، استشاري أمراض القلب في مستشفى إن أم سي رويال الشارقة، من المعروف أن الأمراض الوراثية للقلب ليس لها علاج حتى وقت قريب. مضيفاً أن هذه الأنواع من الأمراض تنتج عن خلل جيني في الكروموسومات الناقلة للعلامات الوراثية من جيل إلى جيل آخر وهي تنتقل من الآباء والأمهات إلى أطفالهم، وتصيب حوالي 1 – 2% من المواليد حول العالم.

ويوجد نوعان من أمراض القلب الوراثية، الأول هو العامل الوراثي السائد وهو ينتقل من جيل إلى جيل بصورة متواترة. والنوع الآخر هو العامل الوراثي المتنحي، وهو النوع الذي يصيب بعض الأفراد بينما يتخطى أفراداً آخرين من نفس العائلة.

ويستعرض لنا الدكتور الديب أشهر الأمراض الوراثية بالآتي:

1. متلازمة داون.
2. رباعية ثالوت والتي يُولد بها الطفل مصاباً بعيوب خُلقية في القلب.

‏ومن الأمراض الوراثية أيضاً، مرض إعتلال عضلة ‏القلب التضخمي والإرتفاع الشديد في الكوليسترول.

التعرف على الخلل الوراثي لأمراض القلب الوراثية

حتى وقت قريب لم يكن معروفاً بدقة ما هو الخلل الجيني المُسبب لهذه الأمراض، يضيف الدكتور الديب. ولكن بعد انتهاء مشروع الجينوم الذي بمقتضاه ولأول مرة، تم التعرف على التسلسل الوراثي لجميع أعضاء الجسم الطبيعية، بات بالإمكان مقارنة الخلل الوراثي ومعرفة الفرق بين التسلسل الوراثي الطبيعي للعضو والتسلسل المرضي لكل مرض على حدة.

ولكن يبقى الحلم الكبير، ألا وهو كيفية الوصول إلى الخلل الوراثي للعضو لإصلاحه وترتيبه كما يجب أن يكون في العضو الطبيعي. ولك أن تتصور مدى صغر حجم الخلية، فكيف بالولوج أو الوصول إلى مركز الخلية، من ثم إلى الخلل في حمض DNA ‏وإصلاحه وإعادته إلى التسلسل الطبيعي، ومن ثم علاج المرض ‏الوراثي.

ولقد قام العلماء بجهود وأبحاث ‏مضنية لهذا الغرض، ولم يجد العلماء أصغر من الفيروس كي يُستخدم كناقل ‏للعوامل الوراثية كونه أصغر من الخلية ولا يُعد خلية في حد ذاته. ولكن بقي على العلماء ترويض الفيروس حتى يقوم بالعمل الصحيح دون إصابة خلايا العضو المنشود بأية أمراض، وفقاً لأخصائي أمراض القلب.

ويقول الدكتور الديب أنه وأخيراً وبعد الجهود المضنية وأبحاث متكررة، تمكن علماء من استخدام هذه التقنية المُعقدة في تصحيح الخلل الجيني عند فئران التجارب المصابة باعتلال عضلة القلب التضخمي، بحيث تم استبدال جميع الخلايا المُصابة وراثياً بخلايا جديدة صحية وطبيعية في غضون 30 - 40 يوماً. وهذا يُعد ثورة جديدة في علاج الأمراض الوراثية، ويتيح الأمل لتطبيق التجربة على البشر مما يُبشر بإمكانية علاج الأمراض الوراثية في المستقبل.

ويؤكد الدكتور الديب أن هذه التقنية الجديدة، في حال تم ترويضها وتطبيقها، قد تساعد العلماء والأطباء في فهم الكثير من الأمراض التي لا تُعرف أسبابها حتى الآن. كما أنها قد تساعد في إيجاد حلولة ناجعة وناجزة لها في المستقبل.

لقاح لعلاج أمراض القلب الوراثية

في الإطار ذاته، قام عدد من العلماء في بحث رائد جديد بالتوصل إلى تصميم لقاح لمرضى القلب بهدف الوصول إلى أول علاج في العالم لأمراض القلب الوراثية.

والبحث الذي أورد تفاصيل عنه موقع "العربية.نت" نقلاً عن موقع "بولد سكاي" الهندي، تعاون فيه علماء رائدون من المملكة المتحدة والولايات المتحدة وسنغافورة ضمن مشروع "كيور هارت" الهادف لإيجاد لقاح لمرضى القلب، سوف يتم فيه استخدام تقنيات وراثية دقيقة للمرة الأولى تُعرف باسم التعديل الأساسي، في القلب لتصميم واختبار أول علاج لأمراض عضلة القلب الموروثة، بهدف تعطيل الجينات المُعيبة.

البحث الذي يأتي بعد 30 عاماً من الأبحاث، يهدف لإيجاد علاج لمرض اعتلال عضلة القلب وهو مرض شائع في معظم أنحاء العالم، ويؤثر على واحد من بين 250 شخصاً. وفي تعليقه على الدراسة، قال البروفيسور هوو واتكينز من جامعة أكسفورد وهو باحث رئيسي في مشروع "كيور هارت"، أنها فرصة "تأتي مرة واحدة لكل جيل وتهدف إلى تخفيف القلق المستمر من الموت المفاجئ وفشل القلب والحاجة المحتملة لزرع القلب".

وشرح بروفيسور واتكينز قائلًا إنه "بعد 30 عامًا من البحث، تم اكتشاف العديد من الجينات والعيوب الجينية المحددة المسؤولة عن اعتلالات عضلة القلب المختلفة وكيفية عملها. ويُعتقد أنه سيكون هناك علاج جيني متاحًا لبدء الإختبارات والتجارب السريرية خلال السنوات الخمسة المقبلة".

كما يأمل الباحثون أن يقوم برنامج البحث الجديد، بتصحيح الطفرات الجينية المسؤولة عن التسبب في مشاكل القلب بصورة دائمة. وفي هذا السياق، أوضحت كريستين سيدمان، الأستاذة بكلية الطب بجامعة هارفارد والباحثة الرئيسية المشاركة في المشروع، أن الهدف كان "إصلاح القلوب واستعادة أدائها لوظائفها الطبيعية"، موضحة أن "معظم الطفرات التي ظهرت بين المرضى تؤدي إلى تغيير حرف واحد وبشكل متكرر من رمز الحمض النووي، مما يعني إمكانية التوصل إلى علاج من خلال تغيير حرف واحد فقط واستعادة الرمز".

وبحسب الباحثين، فإن نتائج هذا البحث والتي كانت ناجحة على الحيوانات، واعدة فيما يخص حياة الأشخاص المُعرضين لخطر الإصابة بأمراض القلب الوراثية بسبب وجود جينات مُعيبة في عائلاتهم، من الحصول على علاج قبل تطور مرضهم.